E’ utile una visita prenatale per le malformazioni congenite?

Le Malformazioni Congenite sono difetti dello sviluppo embriogenetico che alterano la morfologia strutturale e la funzionalità di organi o apparati, possono essere identificati in epoca prenatale, neonatale o in età pediatrica.
La loro frequenza è pari a circa il 3% in epoca neonatale e circa il 6% in età pediatrica, possono essere isolate o multiple, (in circa il 15% dei casi) costituiscono una condizione sindromica.

In circa il 50% dei casi la causa della malformazione, soprattutto se isolata, non è identificabile, e quando identificata, nel 70-80% è dovuta ad una malattia genetica. Nella restante proporzione di casi è dovuta a malattie materne o ad esposizione prenatale di agenti teratogeni.

Le anomalie congenite sono la prima causa di ricoveri pediatrici ripetuti, ed esistono pochi dubbi sul fatto che rappresentino una delle cause primarie di handicap.
La prognosi delle malformazioni è comunque estremamente variabile in rapporto al tipo delle anomalie e al numero di queste.

A partire dagli anni ’80 la diagnosi prenatale delle malformazioni è diventata sempre più frequente grazie all’introduzione dell’ecografia ostetrica. Un esame ecografico standard eseguito intorno alle venti settimane, permette di identificare il 40% o meno delle malformazioni che sarebbero altrimenti riconosciute alla nascita.

L’accuratezza diagnostica dell’ecografia prenatale dipende da molti fattori tra cui l’età gestazionale in cui viene effettuato l’esame, il body mass index, la quantità di liquido amniotico, la posizione del feto al momento dell’esame, ma soprattutto l’abilità, l’esperienza e la preparazione dell’ecografista.

Lo screening ecografico per anomalie strutturali del feto è generalmente raccomandato nel secondo trimestre di gravidanza. Nel terzo trimestre si ha la conferma della malformazione o l’individuazione di un’anomalia non evidenziata nel primo trimestre.

Una volta evidenziata la presenza di una malformazione è necessario che si effettui un counseling prenatale con i vari specialisti (ostetrico–ecografista, neonatologo, chirurgo pediatra, psicologo ed eventuale genetista) in modo da costituire un percorso, che deve essere gestito al meglio per non incorrere in errore, e per restare aderenti allo spirito della legge 194/78, e per far sì che venga scelta l’opzione più giusta (management conservativo o meno).

L’interruzione volontaria di gravidanza (IVG) è consentita dalla legge entro il 4° mese di gestazione. Nei casi in cui sussiste un quadro patologico estremamente grave per la vita della madre o un rischio di sopravvivenza del nascituro, la IVG è consentita entro la 24a settimana di gestazione (6°mese).

La decisione spetta alla madre anche se abitualmente viene espressa insieme dalla coppia.

Durante il percorso di counseling prenatale il chirurgo pediatra, informa la coppia sul tipo di malformazione diagnosticata “in utero”, valuta attentamente tutti i fattori prognostici evidenziati, espone chiaramente circa le possibilità di correzione chirurgica con relative percentuali di sopravvivenza e qualità della vita, ed in particolare programma il timing chirurgico da effettuare alla nascita (intervento chirurgico in urgenza o intervento chirurgico in elezione).

E’ importante discutere sul tipo di malformazione individuata in modo da pianificare insieme all’ostetrico il management della gestante con esami ed accertamenti da eseguire per approfondire il sospetto ecografico e per escludere anomalie associate, e infine definire il momento, la modalità del parto (eutocico o cesareo programmato) e la sede più idonea.

Anomalie e malformazioni congenite che possono essere diagnosticate in utero

Apparato Digerente:
a) Occlusione intestinale: atresia duodenale, ileale, colica, anale (diagnosi prenatale rara);
b) Ileo da meconio e peritonite meconiale;
c) Difetti della parete addominale: onfalocele, gastroschisi;
d) Lesioni cistiche endoaddominali: cisti del coledoco, duplicazioni enteriche cistiche, cisti mesenteriche e omentali, (cisti spleniche), (cisti del cordone ombelicale);
e) Atresia vie biliari (la diagnosi prenatale molto rara);

Apparato Genitale:
a) Cisti ovariche
b) Genitali ambigui

Apparato Urinario:
a) Displasia congenita del giunto pielo–ureterale e megaretere ostruttivo primitivo
b) Reflusso vescico–ureterale
c) Ureterocele
d) Duplicità pielo–ureterale
e) Valvole dell’uretra posteriore
f) Displasie cistiche del rene: rene policistico (infantile e adulto) e rene multicistico
g) Estrofia vescicale
h) Prune Belly Sindrome
i) Agenesia renale monolaterale o bilaterale

Toraciche:
a) Ernia diaframmatica
b) Atresia esofagea
c) Malformazioni cistiche polmonari: malattia adenomatoide cistica del polmone, cisti broncogena, sequestrazione polmonare, enfisema lobare
d) Versamenti pleurici: chilotorace, idrotorace

Altre:
a) Idrope
b) Labio–palatoschisi
c) Teratoma sacro–coccigeo
d) Igroma cistico
e) Altri tumori del collo
f) Idrocefalia o ventricolomegalia
g) Spina bifida, mielomeningocele, meningocele

L’interesse clinico per le malformazioni è aumentato sempre di più soprattutto grazie all’avvento della terapia intensiva neonatale e all’utilizzo di strumentazioni sempre più sofisticate capaci di poter assistere neonati affetti da malformazioni complesse e di basso peso. Di pari passo tecniche anestesiologiche innovative ha permesso al chirurgo di poter procedere tranquillamente alla correzione delle anomalie anatomiche, anche le più complesse, con un risultato il più vicino a quello fisiologico nel rispetto dell’evoluzione funzionale dell’organo o apparato interessato.