La malattia di Hirschsprung (MH) o megacolon congenito agangliare rappresenta la più comune malformazione congenita del sistema nervoso enterico.

È stata descritta, nel (1886), da un medico danese, Harald Hirschsprung che riportò due casi di bambini deceduti con reperto autoptico di colon aumentato di dimensioni ed ipertrofico.

La malattia di Hirschsprung è una patologia congenita del colon caratterizzata dall’assenza di cellule nervose, dette cellule gangliari, contenute normalmente all’interno della parete intestinale. La loro funzione è di mantenere il movimento dell’intestino (peristalsi) necessario per la progressione del materiale enterico fino alla sua evacuazione.

La parte del colon più frequentemente interessata (all’incirca nel 75% dei casi) è la parte terminale del colon rappresentata dal retto-sigma, mentre, solo nell’8% dei casi può essere interessato tutto il colon, raramente viene interessato il piccolo intestino.

L’assenzadelle cellule gangliaridetermina l’immobilità del tratto intestinale coinvolto; di conseguenza, il colon al di sopra della zona sprovvista di cellule gangliari non riuscendo a far procedere le feci, che si accumulano al suo interno, va incontro ad una progressiva dilatazione (megacolon).

L’eziologia risulta multifattoriale, multigenica, vi è una predisposizione familiare, può svilupparsi autonomamente e di recente sono stati individuati 9 geni responsabili della malattia anche se quello maggiormente studiato resta il gene RET sul cromosoma 10q11.2.

Sotto il profilo fisiopatologico la MH è dovuta ad un arresto nello sviluppo e nella migrazione delle cellule nervose gangliari tra la 2° e la 12° settimana di gestazione. Più precoce è l’arresto di migrazione durante la fase di sviluppo embrionale e più lunga sarà la porzione d’intestino priva di cellule nervose. 

L’incidenza della malattia di H. è di 1 caso ogni 5000 nati vivi con prevalenza nel sesso maschile.

In genere si presenta isolata, talvolta, si associa nel 10% alla sindrome di Down e nel 2% ad altre malformazioni dell’apparato intestinale.

Sotto il profilo clinico i pazienti affetti da megacolon congenito hannodifficoltà ad evacuare spontaneamente.

La presentazione clinica varia in base alla lunghezza del segmento interessato ed alla penetranza della malattia. Nel neonato i segni clinici più comuni sono la ritardata emissione di meconio, dopo le 24-48 ore dalla nascita, e fenomeni di tipo occlusivo transitori.

Dopo la nascita vi è un enorme accumulo di feci e gas nell’intestino dilatato a monte del segmento agangliare ed il quadro clinico è caratterizzato da assenza di evacuazioni spontanee, distensione addominale ingravescente e vomito. 

Quando i segni iniziali, legati alla ritardata emissione di meconio, si risolvono spontaneamente o con la semplice stimolazione rettale subentra un quadro di stipsi cronica progressiva associata o meno a ritardo di crescita. Una diagnosi tardiva nei pazienti affetti da MH predispone a complicanze gravi come l’enterocolite con febbre, distensione addominale e diarrea a spruzzo.

La diagnosi si conferma con il prelievo di mucosa e sottomucosa del retto, mediante una procedura mini-invasiva chiamata biopsia per suzione. Il prelievo sottoposto ad esame enzimoistochimico mostrerà la presenza di grossi tronchi nervosi, l’assenza di cellule gangliari, ma, soprattutto l’aumentata attività acetilcolinesterasica a livello della sottomucosa e della lamina propria.  

Il megacolon viene curato chirurgicamente con asportazione del tratto di colon privo di cellule agangliari.

Attualmente le tecniche chirurgiche di scelta sono rappresentate:

1. Intervento secondo Georgeson-Soave che prevede la mobilizzazione laparoscopica del colon agangliare a cui segue la sua esteriorizzazione per via anale, e successiva anastomosi primaria all’ano.
2. Intervento di De la Torre-Mondragon   che prevede una resezione del colon agangliare per la sola via transanale.
3. Intervento di Duhamel che prevede una resezione del tratto colico agangliare e una anastomosi retto colica trans-anale, retro-rettale.

Solo in casi particolari, come perforazioni intestinali o gravi infezioni (enterocoliti/megacolon tossico) o quando l’assenza delle cellule nervose interessi tutto il colon o l’intestino tenue, può essere necessaria la realizzazione di un ano artificiale (colostomia o ileostomia) temporaneo. Questo permette al paziente di recuperare dalla situazione critica immediata, crescere, rientrare spesso a casa per poi realizzare in un secondo tempo e in sicurezza gli interventi di asportazione e di ricanalizzazione.

Nel primo periodo postoperatorio i pazienti presentano una canalizzazione con 7-8 evacuazioni quotidiane e la comparsa di una dermatite perianale da irritazione per la ripresa del transito spontaneo delle feci che inizialmente possono essere più acide. L’arrossamento perianale scompare con il normalizzarsi delle evacuazioni e con il trattamento locale di pomate che proteggono e idratano la cute.

La maggior parte dei pazienti trattati per la malattia di Hirschsprung non presenta complicanze importanti e va incontro ad una normalizzazione della funzionalità intestinale associata ad una buona qualità della vita.

Dopo l’intervento chirurgico di correzione, si può instaurarsi, nel 10% dei casi, un quadro di stipsi, in meno dell’1% un quadro di un’incontinenza fecale oppure lo sviluppo di un’enterocolite, affezione caratterizzata da distensione addominale, feci liquide maleodoranti e con uno stato generale compromesso.

È utile, pertanto, che i pazienti sottoposti ad intervento chirurgico di correzione vengano sottoposti a controlli periodici in modo da poter individuare e correggere immediatamente l’eventuale affezione che si è instaurata. 

Il sottoscritto ha iniziato a trattare la malattia di Hirschsprung a partire dal 1995 dopo aver istituito una stretta collaborazione con l’anatomo patologo al momento della diagnosi e durante l’intervento chirurgico per stabilire il tratto di intestino agangliare da asportare.

Dei casi trattati solo il 22% è stato sottoposto a colostomia e successiva correzione definitiva mentre per la maggior parte dei casi è stato necessario un solo intervento chirurgico.

Casistica personale dal 1995 al 2018                                                                                                        casi trattati N°224

Circa l’età sono stati sottoposti ad intervento chirurgico nei primi 3 mesi di vita il 63%, dai 3 ai 12 mesi il 17%, dal primo al quinto anno di vita il 18% ed infine solo il 2% dopo il quinto anno di vita.

Una volta dimessi sono stati tutti controllati periodicamente ed è stato possibile riscontrare una normalità della funzione intestinale in oltre il 60% dei casi.